O que é o Teste Genético Pré-Implantacional?
O teste genético pré-implantacional, conhecido pela sigla PGT (do inglês Preimplantation Genetic Testing), é um exame realizado durante o tratamento de fertilização in vitro (FIV) que permite analisar geneticamente os embriões antes da transferência para o útero.
Essa análise pode avaliar tanto os cromossomos quanto os genes do embrião e tem como principal objetivo evitar a transferência de embriões com alterações genéticas ou cromossômicas, reduzindo o risco de doenças hereditárias, falhas de implantação e abortamentos.
Como o PGT é realizado?
O PGT é feito a partir de uma biópsia embrionária, procedimento no qual algumas células do embrião são cuidadosamente retiradas, sem prejuízo ao seu desenvolvimento.
Essas células são enviadas para um laboratório especializado em genética para análise. Enquanto isso, o embrião permanece criopreservado (congelado) e só será transferido para o útero após a liberação do resultado, caso seja considerado geneticamente adequado.
A realização do PGT sempre está associada a um tratamento de fertilização in vitro (FIV), já que a análise ocorre nos embriões formados em laboratório.
Para quem o PGT é indicado?
De forma geral, os pacientes com indicação para o teste genético pré-implantacional podem ser divididos em dois grupos principais:
1. Casais em tratamento de infertilidade
Casais que já necessitam da FIV para engravidar e optam pelo PGT como uma estratégia para aumentar as chances de sucesso do tratamento, reduzindo o risco de falhas de implantação, abortamentos e alterações cromossômicas nos embriões.
2. Casais com risco genético conhecido
Casais que apresentam risco aumentado de transmitir doenças genéticas aos filhos, seja por histórico familiar ou por diagnóstico prévio, e utilizam a FIV associada ao PGT para selecionar embriões geneticamente saudáveis.
Alterações cromossômicas e gênicas
As alterações cromossômicas, chamadas de aneuploidias, ocorrem quando o embrião apresenta um número diferente do normal de cromossomos. Um exemplo conhecido é a Síndrome de Down, causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Também podem ocorrer perdas ou ganhos de partes de cromossomos ou translocações, quando há troca de segmentos entre cromossomos.
Já as alterações gênicas são causadas por mutações em genes específicos e podem ser transmitidas de pais para filhos. Nesses casos, o PGT permite identificar se o embrião herdou ou não o gene alterado responsável por determinada doença genética.
O papel do PGT no tratamento da infertilidade
Estudos mostram que cerca de 50% dos embriões humanos apresentam alterações cromossômicas, o que representa uma das principais causas de falha de implantação embrionária.
Por isso, os fatores genéticos estão entre os mais relevantes para o sucesso dos tratamentos de reprodução assistida.
Um dos principais fatores associados ao aumento das aneuploidias é a idade dos parceiros, especialmente a idade feminina. A mulher já nasce com a quantidade total de óvulos que utilizará ao longo da vida, e, com o passar dos anos, a proporção de óvulos geneticamente normais diminui.
Mulheres acima dos 37 anos costumam apresentar maior dificuldade para engravidar, e após os 40 anos o risco de alterações cromossômicas embrionárias aumenta de forma significativa. Nesses casos, o PGT pode ser uma ferramenta importante para reduzir os riscos genéticos e aumentar as chances de uma gestação saudável.
Tipos de testes genéticos pré-implantacionais
PGT-A (Aneuploidias)
Indicado para avaliar a saúde cromossômica do embrião. Esse teste ajuda a identificar embriões com número correto de cromossomos, aumentando as chances de implantação, reduzindo o risco de abortamento e de doenças cromossômicas, como a Síndrome de Down. É especialmente recomendado em casos de idade materna avançada, falhas de implantação ou alterações no cariótipo do casal.
PGT-M (Monogênicas)
Indicado para casais com histórico de doenças genéticas hereditárias causadas por mutações em um único gene. O objetivo é identificar embriões não afetados por essas alterações. Exemplos de doenças avaliadas incluem anemia falciforme, fibrose cística, entre outras.
