Pesquisa Genética em Embriões
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Pesquisa Genética em Embriões: Prós, Contras, e Como Funciona

Vantagens, Desvantagens e Como Funciona a Pesquisa Genética em Embriões

A pesquisa genética em embriões, também conhecida como teste genético pré-implantacional (PGT), é um procedimento que permite analisar o DNA de embriões fertilizados in vitro (FIV) para identificar alterações genéticas e cromossômicas. Essa análise pode ser realizada em diferentes momentos do desenvolvimento embrionário, como no terceiro dia (blastômeros) ou no quinto dia (blastocisto). Saiba mais também sobre o Congelamento de Embriões.

O Que é e Como Funciona a Pesquisa Genética em Embriões?

A pesquisa genética em embriões consiste em extrair uma ou duas células do pré-embrião sem que por isso se comprometa o seu desenvolvimento normal. Uma vez realizada a biopsia, colocam-se novamente os pré-embriões no incubador, onde se mantêm em cultivo até que se obtenha o resultado do diagnóstico e se avalie a sua possível transferência.

  1. Fertilização in vitro (FIV):

  • Os óvulos da mulher são coletados e fertilizados com o esperma do homem em laboratório. O processo de fertilização pode ser realizado por diferentes técnicas, como a fertilização in vitro clássica (FIV) ou a injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI).
  1. Cultivo embrionário:

  • Os embriões fertilizados são incubados em um laboratório por alguns dias. O tempo de cultivo embrionário varia de acordo com o tipo de PGT que será realizado.
  1. Biópsia embrionária:

  • NA pesquisa genética em embriões, uma pequena quantidade de células é retirada do embrião em um dia específico do desenvolvimento. O dia da biópsia embrionária depende do tipo de PGT que será realizado.
  1. Análise genética:

  • As células embrionárias são analisadas em laboratório para identificar alterações genéticas e cromossômicas. Diversas técnicas de análise genética podem ser utilizadas, como a hibridização fluorescente in situ (FISH), o sequenciamento de Sanger e o microarray cromossômico.
  1. Transferência embrionária:

  • Os embriões saudáveis e viáveis são transferidos para o útero da mulher ou congelados.
  1. Implantação e gravidez:

  • Se a transferência for bem-sucedida, o embrião pode se implantar no útero e a gravidez pode seguir seu curso normal.

Entenda o Que é e Quais os Tipos de PGT.

É uma pesquisa nos cromossomos com o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações, que são anomalias provocadas por rearranjos (trocas) de partes dos cromossomos não homólogos, ou seja, diferentes.

PGT-M  Identificar doenças genéticas hereditárias

PGT-M avalia genes específicos para diferentes tipos de patologias, permitindo a identificação de embriões saudáveis, que não apresentam nenhum vestígio de doenças herdadas do material genético dos pais.

PGT-A   Identificar alterações cromossômicas

No PGT-A é analisada a presença de ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos, tais como monossomias e trissomias, sendo que a maioria dessas alterações estão presentes em perdas gestacionais de primeiro trimestre e uma minoria são compatíveis com síndromes cromossômicas como por exemplo a trissomia 21 (Síndrome de Down).

PGT-SR Identificar aneuploidias cromossômicas

A Triagem Genética Pré-implantação (PGT-SR) é uma pesquisa nos cromossomos do embrião com o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações.

Riscos da Pesquisa Genética em Embriões

Risco Descrição
Danos ao embrião A biópsia embrionária pode danificar o embrião e reduzir suas chances de desenvolvimento.
Resultados falso-negativos O PGT pode não detectar todas as alterações genéticas e cromossômicas.
Resultados falso-positivos O PGT pode indicar alterações genéticas e cromossômicas que não estão presentes no embrião.

 

Vantagens da Pesquisa Genética em Embriões

  • Prevenção de doenças genéticas: O PGT pode identificar mutações genéticas hereditárias que podem causar doenças graves em crianças, como a síndrome de Down, a síndrome de Tay-Sachs e a fibrose cística.
  • Aumento das chances de gravidez: O PGT pode ajudar a selecionar embriões com maior potencial de desenvolvimento, o que pode aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida e reduzir o risco de aborto.
  • Redução do número de gestações gemelares: O PGT pode ajudar a selecionar um único embrião para transferência, o que pode reduzir o risco de gestações gemelares, que podem ser de alto risco para a mãe e os bebês.
  • Redução da ansiedade e do estresse: O PGT pode ajudar a reduzir a ansiedade e o estresse associados à infertilidade e ao risco de ter um filho com uma doença genética.

4 Desvantagens da Pesquisa Genética em Embriões

  1. Riscos para o embrião:
  • Danos ao embrião: A biópsia embrionária, procedimento para retirada de células do embrião para análise genética, pode danificar o embrião e reduzir suas chances de desenvolvimento.
  • Estresse embrionário: O processo de PGT pode ser estressante para o embrião e pode afetar seu desenvolvimento.
  1. Resultados incertos:
  • Resultados falso-negativos: O PGT pode não detectar todas as alterações genéticas e cromossômicas, o que pode levar ao nascimento de uma criança com uma doença genética.
  • Resultados falso-positivos: O PGT pode indicar alterações genéticas e cromossômicas que não estão presentes no embrião, o que pode levar ao descarte de embriões viáveis.
  1. Dilemas éticos:
  • Seleção de embriões: A seleção de embriões com base em características genéticas levanta questões éticas sobre o “designer baby” e a eugenia.
  • Descarte de embriões: O descarte de embriões com alterações genéticas levanta questões éticas sobre o valor da vida e o direito à vida.
  1. Acessibilidade limitada:
  • Custo elevado: O PGT é um procedimento caro e nem todos os casais podem ter acesso a ele.
  • Disponibilidade limitada: O PGT não está disponível em todos os centros de reprodução assistida.

Considerações Adicionais Sobre a Pesquisa Genética em Embriões

  • Impacto psicológico: O PGT pode ser um processo psicologicamente desafiador para os pais, que podem se sentir pressionados a tomar decisões difíceis sobre seus embriões.
  • Regulamentação incerta: A regulamentação do PGT varia de país para país, o que pode gerar incerteza e confusão.

É importante que os casais que consideram o PGT no resultado de uma pesquisa genética em embriões e discutam as vantagens e desvantagens do procedimento com um profissional de saúde e um conselheiro genético para tomar uma decisão informada, vale também acompanhar o Conselho Federal de Medicina a respeito da matéria para ficar atualizado quanto a legislação pertinente.

 

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